染色體位於細胞核中，由DNA和蛋白質組成。基因是DNA片段，控制人體的結構和功能，並決定部分身體特質，例如瞳孔和頭髮的顏色。

人體正常有23對染色體（共46條），分為22對常染色體和一對性染色體（X和Y）；性染色體決定人的性別，男性的性染色體為XY，女性的則為XX。染色體和基因都分別遺傳自父母雙方。

隱性遺傳病攜帶者的其中一對染色體中，一條為正常，另一條則有會導致疾病或某種特徵的基因突變；此突變會傳給下一代。

隱性遺傳病攜帶者一般沒有任何症狀或特徵，有些則有輕微症狀。但是，其後代可能會獲變異基因而患有該遺傳疾病。

當父母雙方均為同一隱性致病基因突變的攜帶者時，其後代由父母雙方共獲兩條致病基因從而罹患該病的機率為25%。

女性X連鎖隱性遺傳病攜帶者有一條正常的X染色體和一條帶有致病突變的X染色體。如果男性後代遺傳到母親不正常的X染色體，便會罹患該病。

染色體結構異常包括平衡易位、插入、缺失、重複、倒置和複雜重排。一些染色體結構異常可能會導致疾病，而另一些則未必會引致健康問題。

當一條常染色體的一部分交換位置到另一條常染色體（通常是另一對），就會產生平衡易位。染色體平衡易位通常不會產生明顯影響，但是其後代可能因為所產生的非平衡易位而罹患疾病。

位於一對同源染色體上的相同基因座位的兩個等位基因中的一個 (或其中部份核苷酸片段) 發生缺失，與之配對的染色體上仍然存在。

透過基因測試前評估及諮詢服務，與醫護人員溝通，了解遺傳病的性質、遺傳方式、復現率及有關的預防方法，從而更有效地計劃生育。基因測試前評估及諮詢服務由受訓的專業人士提供，但不一定是醫生。

在本計劃中，醫護人員會根據個人和家族病歷評估閣下是否合資格進行抽血篩查，介紹測試的利弊、準確性和測試結果的意義及可能出現的影響，講解醫療資訊，並於需要時提供情緒支援。

合資格的高風險伴侶可獲得免費基因測試前評估及諮詢服務，根據情況或會提供基因測試，篩查伴侶雙方是否攜帶某種可遺傳給下一代的致病突變。參加者可根據篩查結果為懷孕作出相應計劃和準備，以降低下一代患上某些遺傳疾病的風險。

按此查閱參與此計劃的資格詳情。醫護人員對閣下的參與資格有最終決定權。

一般而言，遺傳病基因篩查對身體的風險很低，抽取血液樣本可能會造成輕微不適，例如：針口位置疼痛、出血、瘀青，而在極低的機率下可能發生感染。

而其他可能出現的風險則和檢測結果帶來的情緒、社交和經濟影響相關。在測試前評估及諮詢服務中，醫護人員詳盡解釋進行篩查的好處、風險和限制。作出決定前，宜了解清楚相關因素。

此項計劃僅供合資格人士參與，為免費服務，檢測和後續跟進服務皆不收費。

攜帶者篩查可於懷孕前進行。如在懷孕前進行攜帶者篩查，伴侶雙方可以有更多選項及更充裕的時間以作決定。

假如在懷孕前，攜帶者篩查顯示男女雙方均為同一遺傳病之隱性攜帶者，可以考慮：

• 選擇自然懷孕，並在懷孕後進行產前診斷測試，以鑑測胎兒是否患有該遺傳病。
• 選擇輔助生殖科技，以降低嬰兒患病的風險。
• 不作生育考慮，或選擇領養。

攜帶者篩查只能檢測部分已知遺傳病相關的突變基因，卻無法檢測每一種疾病相關的所有基因突變，也不能用於所有已知的遺傳疾病。攜帶者篩查陰性結果亦不能保證嬰兒一定健康。

在電話通話中，只會作出初步評估。首次約期過程中，閣下的篩查資格將被核實。如符合參加計劃的條件，將會有檢測前免費評估及諮詢服務，如醫護人員認為有需要則會進行抽血。

遺傳病基因篩查只能檢測部分已知遺傳病相關的突變基因，卻無法檢測每一種疾病相關的所有基因突變，也不能用於所有已知的遺傳疾病。篩查陰性結果不能保證一定沒有任何基因突變或疾病的機率，亦不能保證嬰兒一定健康。

其他懷孕前或產前檢測會針對不同的病症進行檢查，即使檢測結果為陰性，你仍需要遵照醫生指示進行其他產檢。

你須持有根據《人事登記條例》(第1 7 7章)所簽發香港身份證並包括永久性居民身分證。你亦須提供一個本地流動電話號碼，而且首次約期須提供身份證正本核對。

閣下將收到本會電郵、來電（電話號碼：2919 7733）及WhatsApp訊息聯絡。

請確保申請表所填聯絡資料準確，電郵地址為可接受郵件的常用電郵，及可接收來電及使用WhatsApp應用程式的本地電話號碼。

可以。樣本和資料由中大處理，家計會只使用閣下的個人資料作聯絡、及處理和跟進申請計劃之事宜。

閣下所提供的資料乃屬自願性質，會供香港家庭計劃指導會（家計會）及香港中文大學 — 美國貝勒醫學院聯合醫學遺傳學中心（中大）作下列用途：

• 與閣下通訊
• 處理計劃申請及查詢、提供服務及其他跟進事宜
• 進行教學、教育、統計、研究及分析之用途

除作上述用途外，所有個人資料絕對保密，並會嚴格遵照法律規定處理，除非法律許可或有所規定，在未得閣下事先同意前，家計會及中大不會將閣下的個人資料披露或轉讓給第三方。家計會及中大只會在有需要達致收集個人資料的目的（包括任何直接相關的目的）的情況下，保留該等資料。當不再需要所收集的個人資料時，我們將以安全的方式銷毀或刪除該些資料。根據《個人資料(私隱)條例》（香港法例第486章）第18條及22條以及附表一保障資料原則第6原則所述，閣下有權查閱及修正個人資料。如閣下希望查閱或修正你的個人資料，請以電郵聯絡我們：jcgcs@famplan.org.hk。