賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃

計劃內容

承蒙香港賽馬會慈善信託基金的捐助，香港家庭計劃指導會（家計會）與香港中文大學 — 美國貝勒醫學院聯合醫學遺傳學中心（中大）攜手合作，由2023年5月起，推行為期三年的賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，提升公眾對遺傳健康的意識，為合資格人士在懷孕前提供免費的基因測試前評估及諮詢服務，並為帶有遺傳病基因高風險的伴侶，提供基因測試。此計劃所提供的基因測試包括攜帶者篩查加上脆性X綜合症 (Fragile X) 或ChromoSeq染色體測序，這些測試能檢測到可遺傳給下一代的多樣遺傳病。

甚麼是攜帶者篩查？

攜帶者篩查是一項基因檢測，可篩查伴侶其中一方或雙方體內是否攜帶某種可傳給下一代的遺傳病致病突變。攜帶者篩查利用先進科技，為多樣遺傳病進行攜帶者篩查服務。

甚麼是隱性遺傳病攜帶者？

隱性遺傳病攜帶者一般沒有症狀，或僅有輕微症狀，但在其細胞內的一對染色體中，其中一條具致病突變，另一條則為正常。在進行篩查前，大多數人並不知道自己是隱性遺傳病攜帶者。假如伴侶其中一方或雙方帶有某種遺傳病致病突變，其後代可能患上該遺傳疾病及出現相關症狀，而患上該遺傳疾病的機率乃取決於疾病的類型和父母雙方是否攜帶者：

疾病的類型和父母雙方是否攜帶者	後代受影響機率
父母均是同一隱性遺傳病攜帶者	嬰兒有25%機會罹患該病
母親是X連鎖隱性遺傳病的攜帶者	男嬰有50%機會罹患該病
父或母是染色體平衡易位的攜帶者	嬰兒有50%機會罹患該病

甚麼是ChromoSeq染色體測序？

ChromoSeq染色體測序是一種基於DNA長片段的全基因組測序技術。與胎兒測序(FetalSeq)相比，此嶄新技術同時能檢測染色體結構異常和雜合性缺失。